L'analyse d'ADN d'utilisation de grand-pères à empêcher et traiter a hérité des maladies pour de fut

Pourquoi l'analyse d'ADN est-elle importante pour moi ?

Savoir l'histoire génétique de votre famille peut un jour sauver votre vie ou cela de quelqu'un que vous aimez. Basé sur la technologie génétique du dernier cri, un profil unique d'ADN peut être produit pour que vous gardiez pendant des années pour venir. Le stockage d'ADN pendant jusqu'à 25 années est disponible pour le futur dépistage génétique, sur votre demande. Quel meilleur cadeau a a-t-il aimé un peut-il laisse-t-il ?

Quel rôle l'ADN a-t-elle dans le service funèbre ?

Le but de cet article est de familiariser les directeurs funèbres au sujet des activités d'ADN, et les secteurs relatifs. Se rendant compte que cette technologie est ce qui nous comme des caregivers sont employés à la discussion, est un champ qui est une préoccupation de plusieurs de nos clients et de leurs familles. Le vaste spectre de l'ADN peut nous donner la perspicacité sur la valeur qu'elle peut jouer dans notre communauté. Dans une série d'articles, nous voudrions te donner une connaissance de base au sujet des différentes mais relatives études impliquant l'ADN.

Elle prend trois générations pour déterminer la prédisposition à la plupart des maladies/de désordres hérités génétiques. On le sait maintenant que les familles devraient stocker l'ADN pour le futur usage. Encaisser des spécimens contenant l'ADN de la même famille fournit des informations de valeur inestimable pour la santé de la progéniture actuelle et future. Nous car les directeurs funèbres ont une occasion de mettre au courant une famille qu'un tel service est disponible. Après enterrement, la recherche de l'ADN peut être chère. L'obtention de l'ADN après incinération est beaucoup plus difficile. Le taux de succès de récupérer l'ADN dans la première année de l'incinération est approximativement 50%. Le stockage de offre et ou profilant l'ADN des défunts, donne aux directeurs funèbres une occasion unique d'offrir un service qui peut avoir un impact durable sur ceux que nous servons. Si vous car un directeur funèbre ne voient pas le besoin de ce service, il ne veut pas dire que les familles n'ont pas besoin de ce service. Les statistiques nous indiquent que les familles placent une quantité énorme de confiance dans leur directeur funèbre. C'est parce que nous nous inquiétons tellement profondément dans ce que nous. Informant une famille de leurs options, alors que le guidage de elles par les temps les plus difficiles dans leur vie est une responsabilité qu'un directeur funèbre accepte et excelle le po.

Il est notre espoir que les maisons funèbres dans l'ensemble des Etats-Unis nous contacteront et nous donneront leur entrée quant à la valeur de l'ADN dans un service funèbre.

Pourquoi nous croyons fermement au ce que nous.

Lors de la réunion funèbre nationale de directeurs Association en octobre 2001, nous avons décrit toutes raisons de la valeur du stockage d'ADN tel que la paternité/transmission, généalogie, personnes absentes, questions légales ; identification des désordres héréditaires, défauts de naissance congénitaux ; prédisposition à désordres mentaux, métaboliques, cardiovasculaires, saignants/de coagulations d'allergies, cancers génétiques, les maladies microbiennes. Le potentiel ne finit pas avec ce qui précède. Des technologies en pleine évolution dans des animaux de compagnie de clonage, cellule de tige/thérapie de gène actuellement sont faites, tous pour améliorer la qualité de la vie.

Récemment nous avons eu quatre histoires intéressantes de succès…

1. De 62 matrices femelles ans des complications résultant du cancer du sein. Les femmes décédées laissent 2 filles et 1 petite-fille. Pendant « Pré-Avoir besoin la consultation », la femme choisie pour faire profiler de son ADN et de l'échantillon être encaissé.

2 ans après ; une des filles est diagnostiquée avec le même cancer du sein que la mère. La deuxième fille fait profiler son ADN et être comparée aux mères. On le détermine que la deuxième fille n'a pas la même structure génétique que la mère qui la prédisposerait au cancer. Cependant, l'ADN de petite-filles est profilée et on le détermine qu'elle possède le même désordre génétique que le grand-mère. Pharmacogenomics et thérapie de gène sont commencés pour empêcher le cancer dans la petite-fille avant qu'il se développe.

2. La mère d'un fils divorcé était intéressée à identifier le père de la petite-fille. Était-il son mari étaient-il son fils ? Nous avons identifié son fils est le père allégué. C'était une question de « paternité ».

3. Les trois fils de la dame décédée sont venus pour demander l'identification de leurs restes de mères entre deux occupants d'un gravesite qui s'était effondré. Elle a passé il y a des sept ans partis, ainsi les sources atypiques de spécimen étaient moelle et vertèbres. Les procédures étaient laborieuses, mais nous avons identifié leur mère. Elle le bidon des restes maintenant soit transférée à un autre emplacement. Ceci « profile ».

4. Le bébé d'un ami s'est présenté avec ce qui a semblé être une tendance de saignement à 3 mois d'âge. Le bébé a été admis à l'hôpital des enfants, Cincinnati, intensivement traité mais expiré à l'âge 8 mois. Une autopsie a indiqué la participation capillaire universelle (petits vaisseaux sanguins) par une anomalie de coagulation ayant pour résultat des complications préjudiciables dans les organes essentiels tels que le coeur, le foie et la rate. Ceci laisse une protéine appelée le facteur de von Willebrand et est codé par un gène appelé l'ADAMSTS 13. Les parents actuellement sont examinés pour des « mutations » afin de savoir qui a transmis au gène. L'ADN du bébé est actuellement dans le stockage qu'elle n'importe pas qui stocke l'ADN dans la vie et dans la mort l'a fournie est correctement rassemblé et stocké parce que bien qu'il soit stable, il peut être souillé et il peut disparaître pendant la purification ; ceci complique le dépistage génétique. Avant l'arrivée de Pharmacogenomics, les cliniciens astucieux traitant des patients d'HIV ont compté sur la résistance de drogue examinant pour prévoir des résultats ; complémentaire à la résistance examinant son genotyping courant, qui inclut identifier des mutations, s'est associé à la résistance. Dans un avenir pas trop éloigné, la combinaison de la résistance de drogue examinant et examinant pharmacocinétique fournira une meilleure idée d'importance in vivo des données de résistance. L'ADN stockée dure pour toujours ; elle fournira une source sans fin pour l'essai multiple qui améliorera si tout va bien des résultats cliniques.

Pharmacogenomics
Les termes « Pharmacogenomics » et la « pharmacocinétique » sont parfois employés l'un pour l'autre pour décrire l'analyse des gènes impliqués dans la réponse de drogue.

Pharmacogenomics est plus inclus ; il se réfère non seulement aux effets de différents gènes, mais également à l'interaction complexe entre les gènes de chaque partie du génome affectant la réponse de drogue.

Pharmacogenomics est une aide au diagnostic et au pronostic. Le diagnostic courant n'est pas toujours franc. Un patient ne vient pas toujours avec le type symptômes de manuel de la maladie. Dans certains cas, une variation simple de gène s'est avérée responsable de la maladie, et un essai génétique pour ce balayage confirme le diagnostic comme dans la fibrose cystique et la maladie de Huntington. Parfois plus d'un gène est impliqué, comme à des gènes de cancer du sein, des gènes de la maladie d'Alzheimer, et susceptibilité aux gènes de migraine. Publiquement la contribution évidente le plus susceptible de Pharmacogenomics à la santé améliorée serait la livraison d'un certain nombre de drogues couplées aux tests de diagnostic basés sur les repères génétiques pour la tête et le cou, les cancers pancréatiques, et les tumeurs pleines.

Pharmacogenomics classifie des patients dans des répondeurs et des non répondeurs aux options thérapeutiques particulières. Cancers du sein qu'au-dessus d'exprès une protéine pour les gènes de herceptin sont des candidats pour la thérapie monoclonale d'anticorps. La drogue de cholestérol-abaissement PRAVACHOL fonctionne selon le nombre de copies du gène de protéine de transfert. HIV Phenotyping est une adjonction importante et pratique au traitement du SIDA.

Pharmacogenomics peut sauver les vies perdues aux événements défavorables de drogue, la 6ème principale cause de la mort aux USA. Une analyse de sang permet maintenant à des médecins de concevoir en fonction un certain dosage de drogue les profils génétiques de leur patient. Cependant, la cause et l'association d'effet demeure inconnue. L'exécution des possibilités genotyping automatisées rapides d'ADN toujours, avec le temps, fournit différents génotypes des patients. Données cliniques qui sont correctement rassemblées et contrôlé identifie les sous-populations patientes en danger pour des événements défavorables, tout en permettant à d'autres de continuer à recevoir les avantages de la thérapie pharmaceutique.

Pharmacogenomics et thérapie de gène
La mutation est un changement de l'ordre d'ADN menant à l'expression anormale ou absente de la protéine correspondante. C'est la mutation, pas le gène qui cause la prédisposition au désordre/à maladie. Le polymorphisme est la qualité d'exister sous plusieurs différentes formes. L'ordonnancement des parties du génome a démontré que certains de ces polymorphismes sont dans les gènes dont les fonctions sont importantes dans les réponses du patient individuel à la thérapie. Le pathologiste devra profiler des polymorphismes communs dans les patients qui commencent la thérapie pour les maladies communes telles que le diabète, l'hypertension, le cancer et les infections. La définition de laboratoire du génotype/du phénotype déterminera la drogue spécifique et dose approprié à lui. Ceci met le pathologiste dans une position plus définitive pour déterminer la thérapie appropriée que des prévisions traditionnelles du comportement de la maladie basées sur la morphologie des lésions (modèles microscopiques) ou les caractéristiques culturelles des organizations infectieuses. Le laboratoire surveille également le succès de la thérapie de gène. Après qu'un gène soit présenté, le tissu où le gène est inséré (c.-à-d. : Le singe transgénique ou la souris) doit être en activité et devrait être surveillé pour l'expression normale du gène présenté et la structure et la fonction normales du produit de gène. Le laboratoire doit surveillent également la « intégration transfected des gènes » tels que l'intégration permet l'expression normale de gène et ne produit pas la fonction ou la structure anormale d'autres gènes du patient. En résumé, la pathologie moléculaire est imprégnante et pénétrante, de même qu'immunopathology il y a 20 ans. « Immunopathology que » un exemple dont est la thérapie vaccinique est rien de neuf, vaccin allemand/autrichien « UKRAIN » est censé détruire des cellules de cancer par APOPTOSOS (la mort programmée de cellules) sans attaquer les cellules saines. Les USA ont maintenant « GLEEVAC » avec des résultats identiques. On l'a montré également que dans les cancers du sein il y a génétiquement divergent COPIE qui expliquent différents composants microscopiques ayant pour résultat différentes réponses à la thérapie.

Future direction
Pendant que le projet humain de génome continue à découvrir les gènes importants de la maladie (particulièrement ceux pour des désordres communs) à un taux toujours croissant et aux technologies pour l'ordonnancement à grande vitesse d'ADN et la détection multiplex de mutation continués pour s'améliorer, nous pouvons prévoir la génétique moléculaire diagnostique assumant un rôle bien plus dominant dans la santé publique et la médecine préventive. L'avance de l'ADN « ÉBRÈCHE » contenir des milliers de sondes peut un jour permettre la prévision étendue de la maladie genotyping et de vie pour des milliers de désordres d'une baisse simple de sang. En outre, une affiche sur les bornes limites humaines de génome dans le ministère de l'énergie des USA, identifie une gamme entière des maladies/de désordres avec la position correspondante du gène défectueux ! Contre ces avances de promesse devront être les questions morales pesées, particulièrement dans le domaine de la thérapie de gène. Celui que l'équilibre final ait atteint, il n'y a aucun doute que la génétique moléculaire sera la force d'entraînement derrière une proportion toujours plus grande de pratique médicale basée par évidence dans le 21ème siècle et pratiquement chaque patient si sensation saine ou de volonté l'impact.

L'impact du stockage d'ADN sur la médecine basée par évidence clinique de pratique est l'étalon or or pour le 21ème siècle.

Que faisons-nous cela contribue-t-nous à la pratique de cette médecine ? Quels exemples spécifiques et vie quotidienne indiquent que cela le stockage de l'ADN est « doit » ?

L'événement de 9/11 principalement profilant et identifiant les défunts était laborieux et cher sur les fonds fédéraux en dépit desquels seulement approximativement 2000 personnes ont été identifiées. On ne se rend pas compte de l'importance du certificat de décès sans lequel l'enterrement ne peut pas être accompli jusqu'à ce que la mort se produise ! Des soldats « manquant dans l'action » ne peuvent pas être déclarés complètement jusqu'à ce que leurs corps soient trouvés et identifiés.

Un article aux Etats-Unis est aujourd'hui concerné un « tueur de mystère » qu'impliqué un jeune couple ; les études n'ont pas donné une réponse définitive en dépit d'autopsie et de nombreux essais en laboratoire. Puisque chances que la maladie suspectée qui a médicalement présenté pour être (peste) négatif prouvé contagieux sur l'essai répété. L'ADN avait été stockée, davantage d'essai a pu avoir mené au diagnostic et à la cause de la mort

Un programme de TV au sujet d'un tueur périodique en Juarez Mexique a mené à plus de 200 femmes absentes et à « aucuns fils ». Le profilage et le stock d'ADN quand ces femmes étaient des nouveaux-nés auraient aidé à identifier les restes qui ont pris des mois à la surface. Les femmes après avoir été violé ont été trempées avec l'essence et brûlées ! Le problème est continu.

Bien que le prélèvement de Chandra ait été absent pendant une année avant que le corps ait été trouvé, l'ADN est stable, et après le profilage des échantillons provenant de sa elle des restes peut maintenant être étendue pour se reposer. Puisqu'il est difficile épurer ADN dégradée, les essais sur ses restes sont continus pour identifier si tout va bien le tueur. Le FBI AUX Etats-Unis aujourd'hui avoués, « n'y a il toujours aucun indice au tueur ». Les échantillons sont de ses restes tels que des cheveux, dents, os ; même le vieux sang peut être stocké et encore examiné avec les échantillons d'un suspect jusqu'à ce que les résultats soient concluants.

Une maladie complexe telle que le :maladie de Parkinson et les gènes dont les formes polymorphes peuvent augmenter risque de toute personne mais le causer pas nécessairement est le deuxième terrain communal dans un désordre Neurone-dégénératif. Le :maladie de Parkinson a ni un Polygenic (gènes multiples) ou (les gènes et l'environnement) la cause multifactoral. Au cours de ces dernières années, la discussion s'est produite entre le :maladie de Parkinson ayant un composant génétique ou est simplement secondaire aux influences environnementales. Pour évaluer le composant génétique possible, le gène ouvert de citation traçant \" est la manière d'aller. La disponibilité des données du projet humain de génome ouvre de nouvelles possibilités en étudiant les maladies communes telles que le :maladie de Parkinson. La multitude de techniques moléculaires et d'outils statistiques appliqués à ces données nous permet maintenant de déplacer potentiellement la médecine d'une discipline « réactive » à une qui peut empêcher la maladie. Cependant, une fois trouvé, comment ces « gènes de susceptibilité » seront à l'avenir les restes utilisés à voir.

Un nouveau-né (le 3ème enfant) a été diagnostiqué pour avoir « une allergie rare de protéine ». La chirurgie était réussie le bébé est maintenant de sept ans et sain. Deux autres enfants de mêmes parents sont en bonne santé. Le stockage de l'ADN de ce bébé aurait permis déterminer de futurs enfants de mêmes parents des mutations liées à cette prédisposition congénitale rare aux allergies.

À trois mois d'âge un bébé s'est présenté avec un désordre de saignement ; elle a été admise, commercée et morte à l'hôpital des enfants à Cincinnati. Le profil du bébé a montré un gène défectueux d'ADAMSTS 13. Les parents sont examinés pour cette « mutation » et le sang, les souillures buccales, et les poils du bébé sont stockés.

Est-ce que chacun sera du type de gène tôt dans la vie pour empêcher la maladie qu'ils sont en danger pour ? Comment est-ce que ceci affectera l'emploi/demandes d'occasions éducatives concurrentielles ? Genotyping génétique de code de ferme de loup soit courant déterminer des patients présentant le risque pour des effets secondaires ou la variabilité dans l'efficacité ? Si le patient refuse la volonté de dactylographie que les tiers débiteurs est toujours salaire pour des médicaments et/ou le traitement ? Le stockage un jour obligatoire d'ADN et l'essai dans la vie et la mort augmenteront la qualité de la vie et amélioreront des résultats cliniques parce que la connaissance croissante des variations génétiques jette la lumière sur le rôle des facteurs et de la susceptibilité génétique et environnementale de la maladie, de l'agression et de la réponse thérapeutique.

Les spécialistes peuvent maintenant examiner des oeufs pour le gène défectueux qui clôture la première maladie d'Alzheimer de début, permettant les femmes qui portent leur désordre rare pour éviter le transmettre à leurs enfants.

GLEEVEC approuvé par le FDA a été très efficace dans la leucémie myelogenous chronique et les cancers (stromal) rares d'estomac ; les causes de la rechute ainsi parce qu'elles ont développé les mutations qui changent l'emplacement de la cible de GLEEVEC dans les cellules leukemic, un phénomène bien connu aux cliniciens infectieux de la maladie. Juste comme des microbes développant des mutations de résistance de drogue, faire ainsi les cellules de cancer.

Récapitulation du futur du traitement de cancer : dans le diagnostic passé et pathologique a été basé sur l'histologie. À l'avenir elle sera basée sur le profilage moléculaire du tissu cela le niveau génétique et proteinomic. Dans le passé, la thérapie a été choisie par catégorie de la maladie. À l'avenir, la thérapie de combinaison sera visée dedans a conçu en fonction différents profils ou classes patients des profils. Choisir, surveiller, et réévaluer. c'est espoir à l'avenir !