Sourd et aveugle

Syndrome d'Usher - « causer génétique de la maladie sourd et cécité. » Une définition simple. Essentiellement, stores de la cette maladie lentement vous par pigmentosa progressif de retinis, aussi bien que la ruine votre audition par la perte d'audition congénitale. Cette maladie particulière peut seulement être héritée, et est becuase rare que c'est un trait récessif. Elle peut se produire dans un 1 environ dans 11.000 personnes.

Le « syndrome d'Usher » n'est pas un nom qui mieux décrit ou reflète ses signes et symptômes. C'a été appelé ce becuase de C.H. Usher, un ophtalmologue britannique. Il a écrit au sujet de la maladie quand il était inconnu, et des cas décrits dans laquelle il y avait un lien clair entre la surdité et le pigmentosa congénitaux de retinis. C'était il y a bien longtemps, et il était en avance sur son époque, car le papier était writtin en 1914.

Cette condition a trois types de seperate ; Syndrome d'Usher I, II et III. I est le plus injuste, car l'enfant est presque totalement sourd soutenu, et la vue commence à échouer après environ l'âge 10. Dans le type II, la vue ne tend pas à dégrader jusque postérieur dedans à la vie, mais l'enfant est soutenu dur de l'audition. Le type syndrome d'III est le plus commun, où la perte de vue et d'audition se produit beaucoup plus tard dans la vie.

Le gène d'USH3A est responsable de créer a protien qui est essentiel dans le développement et l'entretien de la rétine et de l'oreille intérieure. Le type III de syndrome d'Usher est un résultat d'un whithin de mutation ce gène, cependant, la pleine explication quant au rôle de protiens dans la vision et la perte d'audition, doit être découvert encore.